Ενα νήπιο που έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που συμμετείχε σε πρωτοποριακή δοκιμαστική θεραπεία γονιδίων μπορεί και ακούει για πρώτη φορά στη ζωή του, μια εξέλιξη που, σύμφωνα με τους επιστήμονες, σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.
Η Οπάλ Σάντι γεννήθηκε ανήμπορη να ακούσει οτιδήποτε εξαιτίας μιας ακουστικής νευροπάθειας, μιας κατάστασης που εμποδίζει τη μεταφορά των νευρικών ερεθισμάτων από το έσω ους στον εγκέφαλο και προκαλείται από ελαττωματικό γονίδιο.
Ωστόσο, η 18μηνη έλαβε μια θεραπεία που περιείχε το λειτουργικό αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου, σε μια ρηξικέλευθη επέμβαση διάρκειας μόλις 16 λεπτών. Εκτοτε η ικανότητα ακοής έχει αποκατασταθεί σχεδόν πλήρως και το νήπιο είναι σε θέση να ακούσει σχεδόν άψογα.
Οι γονείς της έμειναν «άναυδοι» όταν συνειδητοποίησαν πως το παιδί τους μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω, ήταν… θεότρελο» λέει η μητέρα Τζο Σάντι.
Εκτός από τη μικρή Οπάλ από το Οφξορντσιρ, για τη δοκιμαστική αυτή θεραπεία έχουν «επιστρατευτεί» και άλλα κωφά παιδιά από τη Βρετανία, την Ισπανία και τις Ηνωμένες Πολιτείες – τα οποία θα παρακολουθούνται για τα επόμενα πέντε χρόνια.
Οπως σημείωσε ο καθηγητής Μονοχάρ Μπανς, χειρουργός και επικεφαλής της δοκιμαστικής θεραπείας, τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ελπίζαμε ή αναμέναμε».
«Εχουμε αποτελέσματα από την Οπάλ που είναι εξαιρετικά θεαματικά – και πλησιάζουν στην αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να είναι μια πιθανή θεραπεία» λέει ο ίδιος, προσθέτοντας πως «έχει γίνει πολλή δουλειά, δεκαετίες δουλειάς για να δούμε τελικά να λειτουργεί στους ανθρώπους».
Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από ένα ελάττωμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο δημιουργεί την πρωτεΐνη ωτοφερλίνη (otoferlin), η οποία με τη σειρά της επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Παρακάμπτοντας το γονιδιακό αυτό ελάττωμα, η νέα θεραπεία της εταιρείας βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.
Ενα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Κέιμπριτζ, επίσης με θετικά αποτελέσματα.
Η δοκιμαστική θεραπεία αποτελείται από τρία μέρη, κατά την οποία τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Οπάλ, λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.
Σε άλλα τρία παιδιά διαφορετικής ομάδας θα χορηγηθεί υψηλή δόση στη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν αυτό αποδειχθεί ασφαλές, θα λάβουν δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα και άλλα παιδιά. Συνολικά, στη δοκιμή θα συμμετάσχουν 18 παιδιά.
Η Οπάλ είναι η πρώτη και «η νεότερη απ’ όσο γνωρίζουμε» ασθενής στον κόσμο που έλαβε τη θεραπεία.
Η δοκιμή είναι «μόλις η αρχή των γονιδιακών θεραπειών. Σηματοδοτεί μια νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης», λέει ο Μπανς.
Με την ακοή της αποκατεστημένη, οι γονείς της Οπάλ έχουν ένα νέο πρόβλημα να αντιμετωπίσουν: Το νέο θορυβώδες χόμπι της κόρης τους να παίζει «ντραμς» με τα μαχαιροπίρουνα στο τραπέζι.
Πηγή: Guardian
